Mieux comprendre la situation : CAMH Rapport annuel 2005

CAMH Annual Report

De g. à d. : Kim Sprague et les Dres Anne Bassett et Eva Chow du Programme de recherche génétique médicale de CAMH.

Nos gènes sont responsables en très grande partie de notre identité : qu'il s'agisse de la couleur de nos yeux, de la forme de notre visage ou de notre taille.

L'altération d'un seul gène peut avoir de nombreuses répercussions ; c'est ce que l'on appelle un syndrome génétique. La recherche a établi un lien possible entre certains syndromes génétiques et des problèmes de santé mentale. Même si de tels syndromes sont parfois difficiles à déceler, un diagnostic précis peut nous aider à les traiter et à les gérer. " Pour apporter les soins les plus complets à nos patients, nous devrions tenir compte des questions d'ordre génétique ", explique la Dre Eva Chow, psychiatre de notre Programme de recherche génétique médicale (PRGM).

Le PRGM arrive à établir un diagnostic précis dans de nombreux cas. Un tel diagnostic d'ordre génétique " expose souvent des problèmes de santé jusqu'alors insoupçonnés et permet une gestion de cas plus holistique ", explique la Dre Anne Bassett, directrice du PRGM et titulaire de la chaire de recherche du Canada en génétique de la schizophrénie. " Il peut être bon pour le patient, sa famille et les cliniciens qui l'encadrent de traiter les problèmes médicaux associés au syndrome, d'avoir des renseignements précis concernant les risques sur le plan génétique et d'acquérir une meilleure compréhension des causes sous-jacentes des maladies psychiatriques, des difficultés d'apprentissage ou des problèmes de santé à vie. "

Le syndrome de délétion du chromosome 22q11 (aussi appelé 22qDS, en raison de la région du chromosome 22 qu'il affecte) est un syndrome génétique qui frappe environ un à deux pour cent des personnes atteintes de schizophrénie. Il s'agit du premier syndrome génétique directement associé à la schizophrénie et pouvant être détecté par une analyse de sang.

L'un des objectifs principaux du prgm est de poursuivre ses recherches sur ce lien génétique et d'autres associés à la schizophrénie. La Dre Bassett et son équipe étudient le 22qDS depuis 1993. Ils ont suivi des personnes ayant le 22qds et collaboré avec d'autres hôpitaux, dont l'hôpital pour enfants malades, le Réseau universitaire de santé et d'autres centres dans l'ensemble du pays, pour approfondir leurs connaissances sur l'évaluation, le traitement et les résultats à long terme de ce syndrome.

En 2004, Kim Sprague a été recommandé au prgm qui a établi un diagnostic de 22qDS. Tout au long de sa vie, il avait souffert de problèmes de santé qui peuvent être attribuables au syndrome : problèmes de cœur, de reins, de thyroïde, de vésicule biliaire, d'articulations, de vue et d'ouïe, et de déficience en calcium.
Ajoutez à ceci une schizophrénie déclarée en 1975, et on peut aisément comprendre que la vie de Kim, malgré le soutien de sa famille, de ses amis et d'une équipe de médecins, n'a pas été facile.

Non seulement le diagnostic de 22qDS a aidé Kim et sa famille à mieux comprendre son état, mais il a aussi facilité son traitement médical. Des suppléments de calcium et de vitamine D ont contribué à réduire sa fatigue et sa nervosité, ce qui a considérablement amélioré son bien-être général.

Le prgm travaille en concertation avec le Programme de traitement de la schizophrénie et reçoit de nombreux patients recommandés par CAMH et d'autres hôpitaux afin d'effectuer une évaluation génétique pour des problèmes de santé mentale. L'hôpital pour enfants malades, par exemple,
oriente les adolescents et les adultes ayant le 22qds vers CAMH afin qu'ils puissent recevoir des soins psychiatriques et généraux. Des partenaires communautaires comme la Société de schizophrénie de l'Ontario et la Fondation G. Weston ont apporté un appui supplémentaire, ce qui a permis au prgm de mettre en application sa recherche sur le plan clinique.

Kim Sprague, client : Lorsqu'on m'a annoncé la nouvelle, j'ai enfin compris tout ce qui m'arrivait. Il y a une explication et elle est clinique. Le syndrome dont je suis atteint est responsable des 13 troubles que j'ai ou que j'ai déjà eus. Et j'espère bien qu'un jour on pourra le guérir